Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性数据采集测序结果分析

用于临床临床的小分子高通量测序（HTS）背板样品无需仔细考虑所涵盖的合适的临床级DNA，能够样品多种DNA突变，不具备高素质的比对频率和可重复性。Kate Downes等人通过临床级DNA的ThromboGenomics HTS背板样品（涵盖与罕见溃疡、血栓或淋巴细胞持续性[BTPD]相关的突变）对2396位填充突变患儿进行测序。根据临床表型明确分子临床率，所有血栓、凝血、淋巴细胞计数和功能持续性患儿的总临床率为，不明原因溃疡障碍患儿（特征是止血飞行测试结果短时间）的临床率为3.2%。一个多人文学科团队（MDT）将745个截然不同表征（仅限于拷贝数表征和内含子表征）分为病菌型、确实病菌型和意义不明确型。一半的（50.9%）突变为新发突变，在最近发现与BTPD有关的7个DNA中发现了41个截然不同表征。对经典凝血通路的比对发现29位患儿不具备单DNA持续性的证据。综上所述，本研究暗示扩展HTS遗传样品，对于高遗传确实性的BTPD患儿而言是一个极令人吃惊的补充样品。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系由梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需专利权！